ലക്ഷണങ്ങളിലൂടെ തിരിച്ചറിയാം സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ; ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങളും ചികിത്സയും

ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ (RBC) ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ അഥവാ സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (SCD) എന്ന അരിവാൾ കോശ രോഗം. സാധാരണയായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഡിസ്‌കുകളുടെ ആകൃതിയിലാണ്, ഇത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ പോലും സഞ്ചരിക്കാനുള്ള സൗകര്യം നൽകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം, RBCകൾക്ക് അരിവാളിനോട് സാമ്യമുള്ള അസാധാരണമായ ചന്ദ്രക്കലയുണ്ട്. ഇത് അവരെ ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതും കർക്കശവുമാക്കുന്നു. അത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളി​ൽ കുടുങ്ങാൻ ഇടയാക്കുന്നതോടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ എത്തുന്നതിൽ നിന്ന് രക്തത്തെ തടയുന്നു. ഈ അവസ്ഥ വേദനയ്ക്കും ടിഷ്യു തകരാറിനും കാരണമാകും.

SCD ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അവസ്ഥയാണ്. രോഗം വരാൻ നിങ്ങൾക്ക് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകള്‍ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളി​ൽ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, അരിവാൾ സെൽ ലക്ഷണമുണ്ടെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണം

അരിവാൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുഞ്ഞുനാളിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. 4 മാസം മുതലുള്ള ശിശുക്കളിൽ ഇൗ രോഗം ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ, പ്രകടമായി ആറു മാസത്തിലാണ് കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്.

ഒന്നിലധികം തരം SCD ഉണ്ടെങ്കിലും, അവയ്ക്കെല്ലാം സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. 

∙ വിളർച്ചയിൽ നിന്നുള്ള അമിത ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ദേഷ്യം

∙ അസാധാരണമായ വാശി

∙ വൃക്ക പ്രശ്‌നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുള്ള ബെഡ് വെറ്റിംഗ്

∙ മഞ്ഞപ്പിത്തം

∙ കൈയിലും കാലിലും വീക്കവും വേദനയും

∙ തുടർച്ചയായ  അണുബാധ

∙ നെഞ്ച്, പുറം, കൈകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകളി​ൽ വേദന

ഓക്‌സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതിന് സാധാരണയായി രണ്ട് ആൽഫ ശൃംഖലകളും രണ്ട് ബീറ്റ ശൃംഖലകളുമുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിലെ വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ നാല് പ്രധാന തരം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ SS രോഗം

അരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ SS രോഗമാണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഹീമോഗ്ലോബിൻ S ജീനിന്റെ പകർപ്പുകൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് HBSS എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിൻ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു. 

ഹീമോഗ്ലോബിൻ SC ഡി​സീസ്

അരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെ  വകഭേദം.  ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്ന്  HBC ജീനും മറ്റൊന്നി ൽ നിന്ന് HBS ജീനും  ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. HBS ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് HBSS ഉള്ള വ്യക്തികളുടേതിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും വിളർച്ച കുറവാണ്.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്.ബി + (ബീറ്റ) തലസീമിയ

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്ബി + (ബീറ്റ) തലസീമിയ ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ജീൻ ഉല്‍പാദനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ബീറ്റാ പ്രോട്ടീൻ കുറവായതിനാൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ വലുപ്പം കുറയുന്നു. HBS ജീൻ  പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് ബീറ്റ തലാസീമിയ ഉണ്ടാകും. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര കഠിനമല്ല.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്ബി 0 (ബീറ്റാ സീറോ) തലസീമിയ

സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ നാലാമത്തെ തരം. ബീറ്റ ഗ്ലോബിൻ ജീനും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതിന് HBSS അനീമിയയ്ക്ക് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ബീറ്റ സീറോ തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ കഠിനമായിരിക്കും. 

ഹീമോഗ്ലോബിൻ SD, ഹീമോഗ്ലോബിൻ SE, ഹീമോഗ്ലോബിൻ SO

ഇത്തരത്തിലുള്ള അരിവാള്‍ സെൽ രോഗം  അപൂര്‍വമാണ്, സാധാരണയായി കടുത്ത ലക്ഷണങ്ങളില്ല.

സിക്കിൾ സെൽ സ്വഭാവം

ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ഒരു ജീന്‍ (ഹീമോഗ്ലോബിന്‍ എസ്) മാത്രം ലഭിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് അരിവാൾ സെൽ സ്വഭാവമുണ്ടെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. അവർക്ക് യാതൊരു വിധത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകില്ല. 

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും അരിവാൾ സെൽ നേച്ചർ ഉള്ളവരാണെങ്കി​ൽ മാത്രമേ കുട്ടികള്‍ സി​ക്കിൾ സൽ ഡി​സീസി​ന് സാധ്യതയുള്ളൂ. ഹീമോഗ്‌ളോബിന്‍ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് എന്ന രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഹീമോഗ്‌ളാബിന്റെ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.   മലേറിയ ബാധിച്ച പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ളവർ രോഗവാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. 

സങ്കീർണതകൾ

അരിവാൾ കോശങ്ങൾ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ധനമി​കളെ  തടയുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ SCDക്ക് കാരണമാകും. വേദനാജനകമായ അല്ലെങ്കിൽ നാശമുണ്ടാക്കുന്ന തടസ്സങ്ങളെ അരിവാൾ സെൽ പ്രതിസന്ധികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അസുഖം, താപനിലയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, സമ്മർദ്ദം, മോശം ജലാംശം, ഉയരം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെ വിവിധ സാഹചര്യങ്ങളാൽ അരിവാൾ സെൽ പ്രതിസന്ധികൾ സംഭവിക്കാം.  സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ കടുത്ത വിളർച്ച, കൈ-കാൽ സിൻഡ്രോം (Hand- foot syndrom), സ്‌പ്ലെനിക് സീക്വെസ്‌ട്രേഷൻ, വളർച്ച വൈകുക, അപസ്മാരം, ഹൃദയാഘാതം, കോമ തുടങ്ങി ന്യൂറോളജിക്കൽ സങ്കീർണതകൾ, നേത്ര പ്രശ്‌നങ്ങൾ, ത്വക്ക് അൾസർ, ശ്വാസകോശ രോഗം, പ്രിയാപിസം, പിത്തസഞ്ചി അഥവാ പിഗ്‌മെന്റ് സ്‌റ്റോൺ​സ്, സിക്കിൾ ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം തുടങ്ങിയവയാണ് പ്രധാന സങ്കീർണതകൾ. 

അരിവാൾ സെൽ അനീമിയ നിർണയത്തി​നായി​ ഒരാളുടെ അമ്‌നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിലെ സിക്കിൾ സെൽ ജീനിനായി പരിശോധന നടത്തുന്നു.

കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും, അരിവാൾ സെൽ രോഗം നിർണയിക്കാൻ  ഒന്നോ അതിലധികമോ നടപടിക്രമങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം. ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് കൈകളിലും കാലുകളിലും കടുത്ത വേദനയായിട്ടാണ്.

വിശദമായ രോഗിയുടെ ചരിത്രം പരിശോധിക്കുമ്പോൾ അതായത്  അസ്ഥികളിൽ കടുത്ത വേദന, വിളർച്ച, പ്ലീഹയുടെ വേദനാജനകമായ വർധനവ്, വളർച്ചാ പ്രശ്‌നങ്ങൾ,  ശ്വസന അണുബാധ, കാലുകളി​ലെ അൾസർ, ഹൃദയ പ്രശ്‌നങ്ങൾ  തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ അരിവാൾ സെൽ അനീമിയ പരിശോധനയ്ക്ക് ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും. 

രക്തപരിശോധന

SCDയ്ക്കായി നിരവധി രക്തപരിശോധനകളുണ്ട്: 

   . രക്തത്തിന്റെ എണ്ണത്തിൽ ഒരു ഡെസിലിറ്ററിന് 6 മുതൽ 8 ഗ്രാം വരെയുള്ള അസാധാരണമായ HB നില വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

   . ക്രമരഹിതമായി ചുരുങ്ങിയ സെല്ലുകളായി ദൃശ്യമാകുന്ന RBCകളെ ബ്ലഡ് ഫിലിമുകൾ കണ്ടെത്തും.

   . സിക്കിൾ ലൊല്യുബിലിറ്റി പരിശോധനകൾ HBSന്റെ സാന്നിധ്യം പരിശോധിക്കുന്നു.

എച്ച്ബി ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്

അരിവാൾ സെൽ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് എച്ച്ബി ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് എല്ലായ്‌പ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. ഇത് രക്തത്തിലെ വ്യത്യസ്ത തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ അളക്കുന്നു.

ചികിത്സ

∙ ഇൻട്രാവൈനസ് ദ്രാവകങ്ങളുപയോഗിച്ച് പുനർനിർമാണം ചെയ്യുന്നത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ സാധാരണ അവസ്ഥയിലേക്ക് മടങ്ങാൻ സഹായിക്കുന്നു. നിർജ്ജലീകരണം നടത്തിയാൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അരിവാൾ ആകൃതി രൂപഭേദം വരുത്താൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

∙ അണുബാധയുടെ സമ്മർദ്ദം ഒരു അരിവാൾ സെൽ പ്രതിസന്ധിക്ക് കാരണമാകുമെന്നതിനാൽ, ബന്ധപ്പെട്ട അണുബാധകൾ ചികിത്സിക്കുന്നത് പ്രതിസന്ധി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ്. 

∙ രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യാനുസരണം ഓക്‌സിജന്റെയും പോഷകങ്ങളുടെയും ഗതാഗതം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. പായ്ക്ക് ചെയ്ത ചുവന്ന സെല്ലുകൾ ദാനം ചെയ്ത രക്തത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യുകയും രോഗികൾക്ക് നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

∙ മാസ്‌ക് വഴിയാണ് അനുബന്ധ ഓക്‌സിജന്‍ നൽകുന്നത്. ഇത് ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുകയും രക്തത്തിലെ ഓക്‌സിജന്റെ അളവ് മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

∙ അരിവാൾ പ്രതിസന്ധി ഘട്ടത്തിൽ വേദന ഒഴിവാക്കാൻ വേദന സംഹാരി ഉപയോഗിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഓവർ-ദി-കൗണ്ടർ മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മോർഫിൻ പോലുള്ള ശക്തമായ വേദന സംഹാരി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

∙ (ഡ്രോക്‌സിയ, ഹൈഡ്രിയ) ഗർഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉല്പാദനം കൂട്ടാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇത് രക്തപ്പകർച്ചയുടെ എണ്ണം കുറയ്ക്കും.

∙ രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ അണുബാധ തടയാൻ സഹായിക്കും.  അരിവാൾ സെൽ അനീമിയ ചികിത്സിക്കാൻ അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ രീതി​ ഉപയോഗിക്കാം. 

ഭവന പരിചരണം

 അരിവാൾ സെൽ രോഗികൾക്കായി നൽകാവുന്ന ഭവന പരിചരങ്ങൾ ഇവയാണ്

∙ വേദന പരിഹാരത്തിനായി ഹീറ്റിംഗ് പാഡുകൾ ഉപയോഗിക്കുക.

∙ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശമനുസരിച്ച് ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കുക.

∙ ആവശ്യത്തിന് പഴം, പച്ചക്കറി, ഗോതമ്പ് ധാന്യങ്ങൾ എന്നിവ കഴിക്കുക. 

∙ കൂടുതൽ വെള്ളം കുടിക്കുക.

∙ പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക, സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക.

∙ ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള അണുബാധയുണ്ടെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ ഉടൻ ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടുക. 

രോഗത്തിന്റെ ദീർഘകാല കാഴ്ചപ്പാട് 

രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ വേദനാജനകമായ അരിവാൾ സെൽ പ്രതിസന്ധികളുണ്ട്. മറ്റുള്ളവർക്ക് അപൂർവമായി മാത്രമേ പ്രശ്‌നമുണ്ടാകാറുള്ളൂ.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു കാരിയറായിരിക്കുമെന്ന് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുക. സാധ്യമായ ചികിത്സകൾ, പ്രതിരോധ നടപടികൾ, പ്രത്യുല്‍പാദന ഓപ്ഷനുകൾ എന്നിവ മനസിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു.

English Summary : Sickle cell anemia: Causes, Symptoms, Treatment And Care