പ്രിയപ്പെട്ട മക്കള്‍ മൂന്ന്‌ പേരുടെയും ജീവനെടുത്ത അപൂര്‍വ രോഗം ഒടുവില്‍ ബ്രസീലുകാരനായ പിതാവിന്റെയും ജീവനെടുത്തു. 53കാരനായ റീജിസ്‌ ഫിയറ്റോസ മോട്ടയാണ്‌ തീരാവ്യഥകളെല്ലാം താണ്ടി ഒടുവില്‍ മരണത്തിന്‌ കീഴടങ്ങിയത്‌. ലീ-ഫ്രോമെനി സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗമാണ്‌ ഈ അച്ഛന്റെയും മക്കളുടെയും മരണത്തിന്‌ കാരണമായത്‌.
അര്‍ബുദങ്ങളെ അമര്‍ത്തി വയ്‌ക്കുന്ന ജീനായ ടിപി53ക്ക്‌ വരുന്ന ജനിതക പരിവര്‍ത്തനം മൂലം സംഭവിക്കുന്ന അപൂര്‍വ രോഗമാണ്‌ ലീ-ഫ്രോമെനി സിന്‍ഡ്രോം. ഈ ജീന്‍ മൂലം പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന പി53 എന്ന പ്രോട്ടീന്‌ അര്‍ബുദകാരികളായ മുഴകളുടെ വളര്‍ച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള കഴിവുണ്ടാകില്ല. ഇതിനാല്‍ ലീ-ഫ്രോമെനി സിന്‍ഡ്രോം ബാധിക്കുന്നവര്‍ക്ക്‌ ഒന്നിലധികം അര്‍ബുദങ്ങള്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വര്‍ധിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരില്‍ 70 ശതമാനവും സ്‌ത്രീകളില്‍ 90 ശതമാനവും അര്‍ബുദ സാധ്യത ഈ രോഗം മൂലം ഉണ്ടാകുന്നു.
ഈ അപൂര്‍വ രോഗം മൂലം അര്‍ബുദമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുട്ടികളില്‍ അധികമാണ്‌. ബോണ്‍ സര്‍കോമ, സ്‌തനാര്‍ബുദം, തലച്ചോറില്‍ മുഴ, അഡ്രനോകോര്‍ട്ടിക്കല്‍ കാര്‍സിനോമ, രക്താര്‍ബുദം പോലുള്ള അര്‍ബുദം ഇത്‌ മൂലം കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകാം. ശ്വാസകോശം, വൃക്ക, തൈറോയ്‌ഡ്‌, ബീജഗ്രന്ഥി എന്നിവിടങ്ങളിലും ലീ-ഫ്രോമെനി മൂലം അര്‍ബുദം ഉണ്ടാകുന്നു.
റീജിസ്സിന്റെ ഏറ്റവും ഇളയ കുട്ടി 2018ല്‍ തന്റെ പത്താം വയസ്സില്‍ രക്താര്‍ബുദത്തെ തുടര്‍ന്നാണ്‌ മരണമടഞ്ഞത്‌. 22കാരനായ മകനും 25കാരിയായ മകളും യഥാക്രമം 2020ലും 2022ലും തലച്ചോറിലെ അര്‍ബുദം മൂലം മരണപ്പെട്ടു. രക്താര്‍ബുദം ചികിത്സിച്ച്‌ മാറിയ ശേഷമാണ്‌ ഇവര്‍ക്ക്‌ തലച്ചോറില്‍ അര്‍ബുദ വളര്‍ച്ചയുണ്ടായത്‌. 2016നും 2023നും ഇടയില്‍ റീജിസ്സിന്‌ മൂന്ന്‌ തവണ അര്‍ബുദം നിര്‍ണയിക്കപ്പെട്ടു. ലിംഫാറ്റിക്‌ ലുക്കീമിയ, നോണ്‍-ഹോഡ്‌കിന്‍സ്‌ ലിംഫോമ, മള്‍ട്ടിപ്പിള്‍ മെലോമ എന്നീ അര്‍ബുദങ്ങളാണ്‌ ഇദ്ദേഹത്തെ ബാധിച്ചത്‌.
1969ല്‍ ഡോ. ഫ്രെഡറിക്‌ ലീയും ഡോ. ജോസഫ്‌ ഫ്രോമെനിയുമാണ്‌ ഈ അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗം ആദ്യം കണ്ടെത്തിയത്‌. ഇതിനെ സംബന്ധിച്ച ആദ്യ പഠനങ്ങള്‍ 1982ല്‍ പ്രസിദ്ധീകരിക്കപ്പെട്ടു.
Content Summary: Rare Genetic Disease Linked to Tragic Loss of Four Lives - Learn the Devastating Impacts of Lee-Fromeni Syndrome
