എല്ലുകൾക്ക് വേദന, കോശങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പടിയും; ഗോഷർ രോഗം 3 തരം, ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും അറിയാം
Mail This Article
ശരീരത്തിന് ചിലതരം കൊഴുപ്പുകളെ വിഘടിപ്പിക്കാന്‍ കഴിയാതെ പോകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ് ഗോഷര്‍ രോഗം. കോശങ്ങളില്‍ കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞ് കൂടാന്‍ ഇത് കാരണമാകുന്നു. ജിബിഎ ജീനിന് ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക പരിവര്‍ത്തനങ്ങളാണ് ഗോഷര്‍ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്. ഗ്ലൂക്കോസെറിബ്രോസൈഡ് എന്ന കൊഴുപ്പിനെ വിഘടിപ്പിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന ഗ്ലൂക്കോസെറിബ്രോസിഡേസ് എന്‍സൈം ഈ ജീനില്‍ എന്‍കോഡ് ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരത്തിലാണ് ഗോഷര്‍ രോഗം കാണപ്പെടുന്നതെന്ന് താനെ ജൂപ്പിറ്റര്‍ ഹോസ്പിറ്റലിലെ ലിവര്‍ ട്രാന്‍സ്പ്ലാന്റേഷന്‍ ആന്‍ഡ് എച്ച്പിബി സര്‍ജന്‍ ഡോ. അങ്കുഷ് ഗോല്‍ഹര്‍ എച്ച്ടി ലൈഫ്‌സ്റ്റൈലിന് നല്‍കിയ അഭിമുഖത്തില്‍ പറയുന്നു.
നോണ്‍-ന്യൂറോനോപതിക് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ടൈപ്പ് 1 ഗോഷര്‍ രോഗം പ്രധാനമായും കരള്‍, പ്ലീഹ, മജ്ജ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല. കരളും പ്ലീഹയും വീര്‍ക്കല്‍, എല്ലുകള്‍ക്ക് വേദന, ഒടിവ്, ക്ഷീണം, എളുപ്പത്തില്‍ മുറിവേല്‍ക്കല്‍ എന്നിവയാണ് ടൈപ്പ് 1 ഗോഷര്‍ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍.
90 ശതമാനം ഗോഷര്‍ രോഗങ്ങളും ടൈപ്പ് 1 വിഭാഗത്തില്‍പ്പെട്ടതായിരിക്കും. അക്യൂട്ട് ന്യൂറോനോപതിക് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ടൈപ്പ് 2 ഗോഷര്‍ രോഗം കൂടുതല്‍ തീവ്രവും അതേ സമയം അപൂര്‍വവുമാണ്. ഇത് നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കും. ടൈപ്പ് 2 ഗോഷര്‍ ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് മോശം മസില്‍ ടോണ്‍, ചുഴലി, വളര്‍ച്ചയില്‍ മന്ദത, ചെറുപ്രായത്തിലെ മരണം പോലുള്ളവയുണ്ടാകാന്‍ സാധ്യതയുണ്ട്. കുറച്ച് കൂടി മിതമായ തോതിലുള്ളതാണ് ടൈപ്പ് 3 ഗോഷര്‍ അഥവാ ക്രോണിക് ന്യൂറോനോപതിക് രോഗം.
നാഡീവ്യൂഹപരമായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കൗമാരക്കാലത്തിലാകും വെളിപ്പെടുക. കണ്ണുകളുടെ ചലനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, ഏകോപന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, ചുഴലി ദീനം, ടൈപ്പ് 1 രോഗത്തിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങള്‍ എന്നിവ ടൈപ്പ് 3 ഗോഷര്‍ രോഗികള്‍ക്കും ഉണ്ടാകാം. ഗ്ലൂക്കോസെറിബ്രോസിഡേസ് എന്‍സൈം പ്രവര്‍ത്തനം അളക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധന ഗോഷര്‍ രോഗനിര്‍ണ്ണയത്തില്‍ സുപ്രധാനമാണ്. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ജിബിഎ ജീനിലുണ്ടാകുന്ന പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ സ്ഥിരീകരിക്കാന്‍ സാധിക്കും. എന്‍സൈം റിപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി, സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റ് റിഡക്ഷന്‍ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ ചികിത്സകളാണ് പ്രധാനമായും ഗോഷര്‍ രോഗത്തിന് നിര്‍ദ്ദേശിക്കപ്പെടാറുള്ളതെന്നും ഡോ. അങ്കുഷ് കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്തു.