എന്താണ് ‘ഡിഎൻഎ’യിലെ ആ ചവിട്ടുപടികൾ? ; നേരറിയാൻ ഡിഎൻഎ

DNA  പരിശോധന ഇന്നു സുപരിചിതമായ ഒരു പദമാണ്. സങ്കീർണമായ ചില നിയമ–കോടതി വ്യവഹാരങ്ങളുടെ അവസാന വാക്കായി DNA പരിശോധനാ ഫലം പരിണമിക്കുന്നതിന് സമൂഹം പലപ്പോഴും സാക്ഷ്യം വഹിക്കാറുണ്ട്. 

മനുഷ്യ ശരീരം കോടിക്കണക്കിനു കോശങ്ങളാൽ നിർമിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഓരോ കോശത്തിനകത്തും മർമം (Nucleus) ഉണ്ട്. മർമത്തിനകത്താണ് DNA തന്മാത്ര. DNA എന്നാൽ ഡിഓക്സിറൈബോന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് (Deoxyribonucleic acid). ഡിഓക്സിറൈബോസ് പഞ്ചസാരകൾ, നൈട്രജൻ ബേസുകൾ, ഫോസ്ഫേറ്റ് എന്നിവകൊണ്ടാണ് DNA തന്മാത്ര നിർമിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. വളരെ നീളമുള്ള രണ്ടിഴകൾ പരസ്പരം ഹ്രൈഡ്രജൻ ബന്ധനത്താൽ കൂട്ടിയിണക്കി ചവിട്ടു ഗോവണിപോലെ പരസ്പരം കൂടിപ്പിരി‍ഞ്ഞ മട്ടിലാണ് DNA തന്മാത്രയുടെ രൂപം.‌

മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ വ്യത്യസ്ത രാസ-ജൈവ സ്വഭാവങ്ങൾ രൂപീകരിക്കപ്പെടുന്നത് ഓരോ കോശങ്ങളും നിർമിക്കുന്ന അനേകം പ്രോട്ടീനുകളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളാലാണ്. ഓരോ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയും എങ്ങനെ നിർമിക്കാം എന്ന നിർദേശം DNA യിൽ എഴുതപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഓരോ പ്രോട്ടീനിന്റെയും നിർമാണത്തിനാവശ്യമായ നിർദേശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന DNA ഇഴകളിലെ നിശ്ചിതഭാഗത്തെ ജീനുകൾ എന്നുവിളിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ നിറം, കൃഷ്ണമണിയുടെ നിറം, തലമുടിയുടെ ഘടന, ഹോർമോണുകളുടെ നിർമാണം തുടങ്ങിയ മുഴുവന്‍ ശരീര സ്വഭാവങ്ങളേയും ജീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അച്ഛനമ്മമാരുടെ സ്വഭാവങ്ങൾ കുഞ്ഞുങ്ങളിലേക്കു പ്രേഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നതും DNA യിലൂടെയാണ്.

DNA യിലെ ചവിട്ടുപടികൾ

DNA തന്മാത്രയെ നമുക്കൊരു പിരിയൻ ഗോവണിയോട് ഉപമിക്കാം. ഗോവണിയുടെ നീളമുള്ള രണ്ടു വശങ്ങൾപോലെ DNA തന്മാത്രയുടെ വശങ്ങൾ നിർമിച്ചിരിക്കുന്നത് ഡിഓക്സിറൈബോസ് പഞ്ചസാരകളെ ഫോസ്ഫേറ്റ് അയോൺ വഴി പരസ്പരം നീളത്തിൽ ബന്ധിപ്പിച്ചാണ്. പരസ്പരം അഭിമുഖീകരിച്ചു നിൽക്കുന്ന ഓരോ പഞ്ചസാര തന്മാത്രകളുടെ അറ്റത്ത് നൈട്രജൻ ബെയ്സുകൾ ബന്ധിച്ചിരിക്കുന്നു. ആ നൈട്രജൻ ബെയ്സുകൾ തമ്മിൽ ഹൈഡ്രജൻ ബന്ധനത്താൽ പരസ്പരം ബന്ധിച്ചിരിക്കുന്നു. പരസ്പരം ബന്ധിച്ചുനിൽക്കുന്ന നൈട്രജൻ ബെയ്സ് ജോഡിയെ ഗോവണിയുടെ ചവിട്ടുപടിയോട് നമുക്കുപമിക്കാം. നൈട്രജൻ ബെയ്സുകളായ അഡിനിൻ തൈമിനായും (A=T), ഗ്വാനിൻ, സൈറ്റോസിനായും (G  C) മാത്രമേ പരസ്പരം ബന്ധിക്കുകയുള്ളൂ. നീളമുള്ള DNA തന്തുക്കളിൽ വ്യത്യസ്ത മാതൃകയിൽ അ‍ഡിനിൽ = തൈമിൻ, ഗ്വാനിൻ  സൈറ്റോസിൻ ജോ‍ഡികൾ ആവർ‍ത്തിക്കപ്പെട്ട് കാണപ്പെടുന്നു. ഇതിനെ നൈട്രജൻ ബെയ്സ് പെയർ സ്വീക്വൻസ് എന്നു പറയുന്നു. മനുഷ്യ DNA യുടെ മുഴുവൻ നൈട്രജൻ ബെയ്സ് പെയർ സ്വീക്വൻസുകളും ശാസ്ത്രജ്ഞർ തിരിച്ചറിയുകയും പകർത്തി എഴുതുകയും ചെയ്തു. DNA പരിശോധനയുടെ ചരിത്രം ഇവിടെനിന്നാരംഭിക്കുന്നു.

DNA ടെസ്റ്റ്  അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന

ജീനുകളുടെ ബെയ്സ് ക്രമീകരണത്തെ കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കുവാൻ സാധിച്ചത് മനുഷ്യന്റെ ജനിതക പരിശോധനയിലേക്ക് നയിച്ചു. ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഒരു വ്യക്തിയിൽ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം മുൻകൂട്ടി മനസ്സിലാക്കാം. രക്തബന്ധങ്ങളെ പരസ്പരം തിരിച്ചറിയാനും നവജാത ശിശുക്കളിൽ പിന്നീടു വരാന്‍ സാധ്യതയുള്ള രോഗങ്ങളെ മുൻകൂട്ടി അറിയുന്നതിനും കഴിയുന്നു.കുറ്റകൃത്യം നടന്ന സ്ഥലത്തുനിന്നും ശേഖരിക്കുന്ന മുടിയിഴകൾ, ഉമിനീര്, രക്തം തുടങ്ങിയ ശരീരകോശങ്ങൾ അടങ്ങിയ സാമ്പിളുകളിൽനിന്നും DNA പരിശോധനയിലൂടെ കുറ്റവാളികളെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാം. പ്രകൃതി ദുരന്തത്തിൽ മൃതദേഹങ്ങളെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ DNA പരിശോധന സഹായകമാണ്.

മാതൃത്വ-പിതൃത്വ പരിശോധന

ഒരു വ്യക്തി മറ്റൊരു വ്യക്തിയുടെ പിതാവോ മാതാവോ ആണോ എന്ന് 99.9% കൃത്യതയോടെ ഇന്നു കണ്ടെത്താം. നോൺഇൻവേസിവ് പ്രിനേറ്റൽ പറ്റേണിറ്റി ടെസ്റ്റ് വഴി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ പിതൃത്വവും മാതൃത്വവും കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കുന്നു.

പരിശോധനയുടെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങൾ

രക്തം, വായ്ക്കുള്ളിലെ കവിൾ ഭിത്തി തുടങ്ങിയവയിൽ നിന്നു പരിശോധനയ്ക്കുള്ള കോശങ്ങളെ സ്വീകരിക്കുന്നു. പിന്നീട് കോശങ്ങളെ പൊതിഞ്ഞു കാണുന്ന കോശസ്തരത്തെയും മർമത്തെ പൊതിഞ്ഞു കാണുന്ന മർമ സ്തരത്തെയും എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് നീക്കംചെയ്യുന്നു. മർമത്തിൽനിന്നു DNA യെ വേർതിരിച്ചെടുക്കുക എന്നതാണ് അടുത്ത ഘട്ടം. വേർതിരിച്ചെടുത്ത ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്‌ഷൻ (Polymerase Chain Reaction) വഴി DNA യുടെ ലക്ഷക്കണക്കിനു കോപ്പികൾ പരിശോധനയ്ക്കായി നിർമിച്ചെടുക്കുന്നു. പിന്നീട് DNA  കോപ്പികളെ ജനറ്റിക് മാർക്കേഴ്സ് ടെസ്റ്റിന് വിധേയമാക്കുന്നു. രണ്ടു വ്യക്തികളുടെ DNA ബെയ്സ് പെയർസ്വീക്കൻസുകൾ തമ്മിൽ 99.9%വും സമാനമായിരിക്കും. 0.1% മാത്രമാകും വ്യത്യാസം. ഇത്തരം വ്യത്യാസമുള്ള ബെയ്സ് പെയർ സ്വീക്കൻസുകളെയാണ് ജനറ്റിക് മാർക്കറുകൾ എന്നു പറയുന്നത്. മാതൃത്വ–പിതൃത്വ പരിശോധനയ്ക്ക് സാധാരണ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു ജനറ്റിക് മാർക്കറാണ് RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). പരിശോധനാ വേളയിൽ രണ്ടു വ്യക്തികളുടെ ജനറ്റിക് മാർക്കറുകൾ തമ്മിൽ എത്രത്തോളം സാദൃശ്യമുണ്ടെന്നു കണ്ടെത്തുന്നു. സന്തതിയുടെ പകുതിയോളം ജനറ്റിക് മാർക്കറുകൾ പിതാവിനോടും പകുതി മാതാവിനോടും സാദൃശമുള്ളതാകുന്നു. അങ്ങനെ പിതൃത്വവും മാതൃത്വവും കണ്ടെത്താം.

DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ്

രണ്ടു വ്യക്തികളുടെ DNA യുടെ 90% ഭാഗങ്ങളും(ജീനോം) സാമ്യമുള്ളതായിരിക്കും. 10% ഓരോ മനുഷ്യരിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. DNA ഘടനയിലെ ഇത്തരം വ്യതിയാനങ്ങളെ പരിശോധിച്ച് ഓരോ വ്യക്തിയെയും തിരിച്ചറിയുന്ന ജൈവ സാങ്കേതിക രീതിയാണ് DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ്. ക്രിമിനൽ കുറ്റകൃത്യങ്ങളുടെ അന്വേഷണങ്ങൾക്ക് DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ് കൂടുതലായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. 1984ൽ യുകെയിൽ അലെക് ജെഫ്രി, DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ് വികസിപ്പിച്ചു. ജെഫ്രി 1986ൽ DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിനെ ആദ്യ ക്രിമിനൽ കേസ് തെളിയിക്കുന്നതിന് ഉപയോഗിച്ചു. ‘ഇന്ത്യൻ DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ്ങിന്റെ പിതാവ്’ എന്നു വിളിക്കുന്ന ‍ഡോ.ലാൽജി സിങ്ങിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ 1989 മുതൽ ഇന്ത്യയിൽ DNA ഫിംഗർ പ്രിന്റിങ് കുറ്റാന്വേഷണത്തിന് ഉപയോഗിച്ചു തുടങ്ങി.

നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിങ് (Next Generation Sequencing)

DNA തന്മാത്രകളിലെ ബെയ്സ് ക്രമീകരണത്തെ രേഖപ്പെടുത്തിയെടുക്കുന്ന DNA സീക്വൻസിങ് പ്രക്രിയയിൽ അദ്ഭുതകരമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാൻ നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിങ് എന്ന ജൈവ സാങ്കേതികവിദ്യക്കായി. DNAയെ വളരെ വേഗം വായിക്കാൻ ഇതുമൂലം സാധിച്ചു. മനുഷ്യന്റെ പൂർണ ജൈവ ഘടനയിലെ നൈട്രജൻ ബെയ്സ് ക്രമത്തെ ഒരു ദിവസംകൊണ്ടു പകർത്തി എഴുതുവാൻ ഇന്നു സാധിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിയിൽനിന്നു ലഭിക്കുന്ന ഏതാനും കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് അയാളുടെ ഏകദേശ ഭൗതികശരീരഘടന പോലും രൂപീകരിച്ചെടുക്കാൻ NGS ഇന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞരെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു.

English Summary : What id DNA? Facts and information