റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അപൂർവ രോഗം; ലക്ഷണം കണ്ടാൽ ചികിത്സ തേടാൻ വൈകരുത്
ജീനുകളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ചില പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയും പ്രവര്‍ത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നത്‌ മൂലം പെണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീവ്യൂഹ സംബന്ധമായ അപൂര്‍വ രോഗമാണ്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം. ചലനവും ആശയവിനിമയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശേഷികളെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം കൈകളുടെ ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള ചില
ജീനുകളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ചില പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയും പ്രവര്‍ത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നത്‌ മൂലം പെണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീവ്യൂഹ സംബന്ധമായ അപൂര്‍വ രോഗമാണ്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം. ചലനവും ആശയവിനിമയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശേഷികളെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം കൈകളുടെ ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള ചില
ജീനുകളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ചില പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയും പ്രവര്‍ത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നത്‌ മൂലം പെണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീവ്യൂഹ സംബന്ധമായ അപൂര്‍വ രോഗമാണ്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം. ചലനവും ആശയവിനിമയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശേഷികളെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം കൈകളുടെ ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള ചില
ജീനുകളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ചില പരിവര്‍ത്തനങ്ങള്‍ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയും പ്രവര്‍ത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നത്‌ മൂലം പെണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീവ്യൂഹ സംബന്ധമായ അപൂര്‍വ രോഗമാണ്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം. ചലനവും ആശയവിനിമയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശേഷികളെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം കൈകളുടെ ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള ചില ചലനങ്ങള്‍ക്കും ശ്വസന തകരാറുകള്‍ക്കും ചുഴലിദീനത്തിനും ബുദ്ധിപരമായ പരിമിതികളിലേക്കും നയിക്കാം. എംഇസിപി2 എന്ന ജീനിനുണ്ടാകുന്ന പരിവര്‍ത്തനമാണ്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോമിന്‌ കാരണമാകുന്നത്‌.
ആറ്‌ മാസത്തിനും രണ്ട്‌ വയസ്സിനും ഇടയില്‍ ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമായി തുടങ്ങുമെന്ന്‌ ബംഗലൂരു സ്‌പര്‍ഷ്‌ ഹോസ്‌പിറ്റലിലെ കണ്‍സള്‍ട്ടന്റ്‌ പീഡിയാട്രിക്‌ ഇന്റെന്‍സിവിസ്റ്റ്‌ ഡോ. ക്വാസി സുമൈറ ന്യൂസ്‌18.കോമിന്‌ നല്‍കിയ അഭിമുഖത്തില്‍ പറയുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്‌ പ്രതിവിധികള്‍ ഇല്ലെങ്കിലും നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്‌ ചില ഇടപെടലുകള്‍ നടത്തുന്നത്‌ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താന്‍ സഹായിക്കുമെന്നും ഡോ. സുമൈറ ചൂണ്ടിക്കാട്ടി.
ഓട്ടിസവും സെറിബ്രല്‍ പാല്‍സിയുമായുള്ള സമാനതകള്‍ മൂലം പലപ്പോഴും റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ രോഗനിര്‍ണ്ണയം കൃത്യമായി നടക്കാറില്ലെന്നും ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പറയുന്നു. ആണ്‍കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച്‌ പെണ്‍കുട്ടികളിലാണ്‌ ഈ ജനിതക രോഗം പൊതുവേ കാണപ്പെടുന്നത്‌. ഇനി പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങള്‍ കുട്ടികള്‍ പ്രകടിപ്പിച്ചാല്‍ ശിശുരോഗ വിദഗ്‌ധനെ സമീപിച്ച്‌ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ സാധ്യതകള്‍ പരിശോധിക്കേണ്ടതാണ്‌.
1. തലയുടെ വലുപ്പം സാധാരണ കാണുന്നതിലും കുറഞ്ഞിരിക്കുക, മന്ദഗതിയിലുള്ള തലച്ചോറിന്റെ വളര്‍ച്ച, കാര്യങ്ങള്‍ പഠിച്ചെടുക്കുന്നതിലെ കാലതാമസം എന്നിവ റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോ ലക്ഷണങ്ങളാകാം.
2. നടക്കാനോ മുട്ടില്‍ ഇഴയാനോ ആശയവിനിമയം നടത്താനോ ഉള്ള ശേഷിക്കുറവ്‌
3. ആശയവിനിമയശേഷി നഷ്ടമാകല്‍
4. കൈകള്‍ എപ്പോഴും കൂട്ടിമുട്ടിക്കുക, അമര്‍ത്തുക, തിരുമ്മുക പോലുള്ള അസ്വാഭാവിക ചലനങ്ങള്‍
5. കണ്ണുകളുടെ അസ്വാഭാവിക ചലനം
6. ചുഴലിദീനം
7. താളം തെറ്റിയ നെഞ്ചിടിപ്പ്‌
8. ഉറക്കം ഞെട്ടല്‍
ലക്ഷണങ്ങള്‍ തിരിച്ചറിയുന്ന പക്ഷം ശിശുരോഗവിദഗ്‌ധനെ കാണാനും രോഗനിര്‍ണ്ണയം നടത്താനും വൈകരുത്. മാതാപിതാക്കളും ചുറ്റുമുള്ളവരും നല്‍കുന്ന സ്‌നേഹവും കരുതലും പിന്തുണയും റെറ്റ്‌ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ജീവിതം സുഗമമാക്കാന്‍ സഹായിക്കും.