മാസമുറ വൈകുന്നത് ജനിതകരോഗമോ? എന്താണ് ടർനർ സിൻഡ്രോം?

ചോദ്യം : എന്റെ മകൾക്ക് പതിനേഴു വയസ്സായി എങ്കിലും ഇതുവരെ അവൾക്കു മാസമുറ തുടങ്ങിയിട്ടില്ല. അതുപോലെ അവൾക്കു പൊക്കക്കുറവും ഉണ്ട്. ഇപ്പോൾ പന്ത്രണ്ടാം ക്ലാസിലാണ് അവൾ പഠിക്കുന്നത്. അടുത്തുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിച്ചപ്പോൾ ഇതൊരു ജനിതകരോഗലക്ഷണം ആകാൻ സാധ്യത ഉണ്ടെന്നു പറഞ്ഞു. ഞങ്ങൾ‍ എന്താണ് ഇപ്പോൾ ചെയ്യേണ്ടത്?

ഉത്തരം : മാസമുറ ഇതുവരെ വരാത്തതും പൊക്കക്കുറവും ജനിതകരോഗത്തിന്റെ സൂചനകൾ ആകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. സാധാരണയായി സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ടു X ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു X, ഒരു Y ക്രോമസോമുകളും ആണ് ഉള്ളത്. സ്ത്രീകളിൽ രണ്ടു X ക്രോമസോമുകൾക്കു പകരം ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ വരുന്ന ജനിതരോഗത്തിന് ടർനർ സിൻഡ്രോം (Turner Syndrome) എന്നാണ് പറയുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ഉള്ള പെൺകുട്ടികൾക്ക് പൊക്കക്കുറവ്, മാസമുറ വരാതിരിക്കൽ എന്നീ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ചില സ്ത്രീകളിൽ ഹൃദയത്തിന്റെ വാൽവിന് തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാം. കിഡ്നി തുടങ്ങിയ മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഗർഭപാത്രത്തിന്റെയും അണ്ഡാശയത്തിന്റെയും വികാസം കുറഞ്ഞിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് രക്തപരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകും. കാരിയോടൈപ്പ് എന്ന പരിശോധന ആണ് ഇതിന് ആദ്യമായി നടത്തേണ്ടത്. മറ്റു ചില ഹോർമോൺ പരിശോധനകളും വയറിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനും നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക സ്പെഷലിസ്റ്റിനെ കണ്ട് അഭിപ്രായം േതടാവുന്നതാണ്. രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ ഹോർമോൺ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ സാധിക്കും. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള സ്ത്രീകളിൽ വളരെ കുറച്ചു പേർക്കു മാത്രമേ സ്വാഭാവികമായ ഗർഭധാരണം സാധ്യമാകൂ. എങ്കിലും ഗർഭധാരണത്തിനായി നൂതന ചികിത്സാവിധികളും ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. 

Content Summary : Is Turner syndrome a genetic disease? - Dr Dhanya Lakshmi N