അകാലത്തിൽ രണ്ടു കുഞ്ഞുങ്ങളെ നഷ്ടമായ അമ്മ: സൂക്ഷിക്കണം ജനിതക രോഗങ്ങളെ

ചോദ്യം : എനിക്ക് ഇപ്പോൾ ഇരുപത്തേഴു വയസ്സുണ്ട്. എന്റെ ആദ്യത്തെ കു‍ഞ്ഞു ജനിച്ചപ്പോൾ അവനു മുറിച്ചുണ്ടുണ്ടായിരുന്നു. അതുപോലെ ശ്വാസതടസ്സവും ഉണ്ടായി. കുറച്ചു ദിവസം ഐസിയുവിൽ അഡ്മിറ്റ് ചെയ്തു. പന്ത്രണ്ടാം ദിവസം അവൻ മരിച്ചു. പിന്നെ ഉണ്ടായ മകന് ഹൃദയത്തിനു ദ്വാരം ഉണ്ടായിരുന്നു. അവന്റെ കൈകാലുകളിൽ ഉള്ള വിരലുകൾ ഒട്ടിയിരുന്നു. അവനും ഒരു മാസം ആയപ്പോൾ മരിച്ചു. ഇങ്ങനെ രണ്ടു കുഞ്ഞുങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടതോടെ ഞങ്ങൾ വളരെ വിഷമത്തിലാണ്. ഇനിയും ഇങ്ങനെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ? ഞങ്ങൾ എന്തെങ്കിലും പരിശോധന ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ?

ഉത്തരം : നിങ്ങളുടെ രണ്ട് ആൺകുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ചില ജന്മവൈകല്യങ്ങൾ ഉള്ളതായി മനസ്സിലാകുന്നു. ഇതിനു ജനിതകമായ കാരണങ്ങൾ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടോ എന്നു തിട്ടപ്പെടുത്തണം. ചില അവസരങ്ങളിൽ മാതാപിതാക്കൾ ചില ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യതിയാനങ്ങളുടെ വാഹകർ ആകാം. വാഹകരായ മാതാപിതാക്കളിൽ ലക്ഷണം ഒന്നും ഉണ്ടാകില്ല. എങ്കിലും അവർക്കുണ്ടാകുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ജന്മവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ രണ്ടു പേരുടെയും കാരിയോടൈപ്പ് (karyotype) എന്ന പരിശോധന ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ഇനി ചിലതരം ജീനുകളിൽ ഉള്ള വ്യതിയാനം കൊണ്ടും ഇത്തരത്തിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങൾ ഇരുവരും ഏതെങ്കിലും ജനിതകരോഗത്തിന്റെ വാഹകർ ആണോ എന്നു തിട്ടപ്പെടുത്താനുള്ള പരിശോധനകളും ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്. ഒരു പ്രത്യേക കാരണം കണ്ടെത്താനായാൽ അടുത്ത കുഞ്ഞിനും ഇതുപോലെ വരുമോ എന്നു നിർണയിക്കാൻ ആകും. മാത്രമല്ല, ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കുഞ്ഞിനു രോഗം ഉണ്ടോ എന്നു നിർണയിക്കുവാനും സാധിക്കും. ഒരു ജനിതകരോഗ സ്പെഷലിസ്റ്റിനെ കാണുന്നതു നന്നായിരിക്കും. 

Content Summary : What is the main purpose of genetic testing? - Dr. N. Dhanya Lakshmi Explains