ശരീരത്തിലെ ആകെ (ടോട്ടൽ) കൊളസ്ട്രോളിന്റെയും ചീത്ത കൊളസ്ട്രോളായ എൽഡിഎൽ–ന്റെയും അളവു വളരെ ഉയർത്തുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ഫാമിലിയിൽ ഹൈപ്പർകൊളസ്ട്രോളിമിയ (Familial Hypercholestrolemia or FH). മാതാവിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ ഈ രോഗം കുട്ടികളിലേക്കു പാരമ്പര്യമായി കടന്നുവരും. അതിനാൽ നന്നേ ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ ഹൃദയാഘാതസാധ്യത വർധിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ അതീവ ഗൗരവത്തോടെയാണ് ഈ രോഗത്തെ വൈദ്യശാസ്ത്രം വിലയിരുത്തുന്നത്. എതാണ്ട് 300–ൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന നിലയിൽ ഈ രോഗം കാണാറുണ്ട്.
കാലിലെ കൊഴുപ്പു മുഴകൾ
പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരേപോലെ രോഗം ബാധിക്കും. ക്രോമസോം 19–ൽ ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക മാറ്റമാണ് ചീത്ത കൊളസ്ട്രോൾ ശരീരത്തിൽ മാറ്റാനാകാത്ത അവസ്ഥ സൃഷ്ടിക്കുന്നത്. ധമനികളിൽ എൽഡിഎൽ അടിഞ്ഞു കൂടി ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക് എന്നിവയിലേക്കു നയിക്കും. മാതാവിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും ഈ ജനിതക തകരാർ ഒരേപോലെ കിട്ടുന്നത് പത്തു ലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്കു മാത്രമാണ്. പക്ഷേ, ഇങ്ങനെയുള്ള കുട്ടികളിൽ 1–2 വയസ്സിൽ പോലും ഹൃദയാഘാതമുണ്ടായെന്നിരിക്കും.
കുട്ടിക്കാലം മുതൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഏകദേശം 30–40 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും നെഞ്ചുവേദനയും മറ്റു അനുഭവപ്പെട്ടുതുടങ്ങും. കൈകാലുകളിലെ ചലനഞരമ്പുകളിൽ (tendon) കൊഴുപ്പുമുഴകൾ (xanthomas) രൂപപ്പെടും. കുതികാൽ (Achilles tendon) ഭാഗത്തും (പാദത്തിൽ ഉപ്പൂറ്റിയുടെ പിന്നിൽ നിന്നും മുകളിലേക്കുള്ള പ്രധാന സ്നായു) കൈപ്പത്തിയു‌ടെ പുറത്തും കൈമുട്ടിലുമൊക്കെ ഇത്തരം കൊഴുപ്പുമുഴകൾ വന്നെന്നിരിക്കും. വിട്ടുമാറാത്ത സന്ധിവേദനയും സാധാരണം. കുതികാലിലെ നീർക്കെട്ടും സാധാരണമാണ്.
30 വയസ്സാകുന്നതോടെ കൺ പോളകളിലും മഞ്ഞനിറത്തിൽ കൊളസ്ട്രോൾ (xanthelasma) അടിഞ്ഞു തുടങ്ങും. കാലക്രമേണ കൺമണിക്കു ചുറ്റും ഒരു വളയവും (arcus) ഇവരിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. നടക്കുമ്പോൾ കാൽവണ്ണകളിൽ കഴപ്പും വേദനയും അനുഭവപ്പെടും പ്രത്യേകിച്ചും പുകവലിയും കൂടെയുണ്ടെങ്കിൽ. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ 40–50 വയസ്സിനുള്ളിൽ മിക്ക പുരുഷന്മാരിലും ഹൃദയാഘാതം സംഭ‍വിച്ചിരിക്കും. സ്ത‍്രീകളിൽ ഇതു മിക്കപ്പോഴും 50 വയസ്സിനുശേഷമായിരിക്കും സംഭവിക്കുക.
മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടു പേരിൽ നിന്നും ഒരുമിച്ചാണു രോഗം വന്നതെങ്കിൽ കുട്ടിക്കാലത്തെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അതിരൂക്ഷമായിരിക്കും ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ 30 വയസ്സിനപ്പുറം അവർ ജീവിച്ചിരിക്കാനി‌ടയില്ല.
എൽഡിഎൽ 330 കടന്നാൽ
മാതാപിതാക്കളിലോ സഹോദരങ്ങളിൽ ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളും രക്തപരിശോധന നടത്തണം. എൽഡിഎൽ 330 നു മുകളിലാണെങ്കിൽ രോഗം ഏതാണ്ട് ഉറപ്പിക്കാം. എൽഡിഎൽ ഉയർന്നുനിൽക്കുമെങ്കിലും ഇവരിൽ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡും നല്ല കൊഴുപ്പായ എച്ച്ഡിഎൽ ഉം സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കും. 20 വയസ്സിനു താഴെ എൽഡിഎൽ 200നു മുകളിലാക‍ുക, 20 വയസ്സിനു മുകളിൽ എൽഡിഎൽ 250 ഒ‍ാ കൂടുതലോ ആകുക എന്നീ ഘട്ടങ്ങളിൽ രോഗം സംശയിക്കണം. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടു പേരിൽ നിന്നുമാണ‍ു രോഗം കിട്ടിയതെങ്കിൽ കൊളസ്ട്രോൾ നില 600നും മുകളിലായിരിക്കും. രോഗനിർണയത്തിനായി മറ്റു ടെസ്റ്റുകളും ജീൻ പരിശോധനകളും ഇപ്പോൾ ലഭ്യമാണ്.
ജീവിതശൈല‍ീ ചികിത്സ
കുട്ടിക്കാലത്തെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കണം. കൊഴുപ്പു വർധിപ്പിക്കാത്ത ഭക്ഷണശീലവും ജീവിതരീതികളും വ്യായമവും നിർബന്ധം. സ്റ്റാറ്റിൻ മരുന്നുകൾ ഫലപ്രദമായി ഉപയോഗ‍ിച്ചുവരുന്നു. കുട്ടികളിലും ഇതു കാര്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാറില്ല. ഡയാലിസിസ് ചെയ്യുന്നതു പോെല രക്തത്തിൽ നിന്നു എൽഡിഎൽ അരിച്ചു മാറ്റുന്ന ചികിത്സയും (LDL apheresis) ലഭ്യമാണ്. അപൂർവമായി കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കലും ചെയ്യാറുണ്ട്. എന്നാൽ ഈ രോഗികളിൽ കാൻസർ, അണുബാധകൾ പൊതുവേ കുറവായി കാണാറുണ്ട്.
