പത്തൊമ്പതു മാസമാണ് ലൂയിയുടെ പ്രായം. ജനിച്ചു വീണപ്പോൾ ഏവരെയും ആകർഷിച്ച ഇളം നീല വെള്ളാരം കണ്ണുള്ള ഒരു കൊച്ചു സുന്ദരനായിരുന്നു ലൂയി. അപ്പോഴേ അവന്റെ മാതാപിതാക്കൾ ഉറപ്പിച്ചു, ആരെയും ആകർഷിക്കുന്ന മുഖ സൗന്ദര്യമുള്ള ഒരു സുന്ദരൻ കുഞ്ഞായിരിക്കും തങ്ങളുടെ ലൂയി എന്ന്. എന്നാൽ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിൽ മതിമറന്ന് സന്തോഷിക്കാൻ ദൈവം ആ മാതാപിതാക്കളെ അനുവദിച്ചില്ല.
ഏറ്റവും സുന്ദരം എന്ന് അവർ പല ആവർത്തി പറഞ്ഞ ആ കുഞ്ഞു മുഖത്തെ ബാധിച്ചത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന ട്രീച്ചര്‍ കോളിന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അസുഖമായിരുന്നു. കാര്‍ലി ഹേരിയോട്ട് എന്ന അവന്റെ അമ്മയെയും അച്ഛനെയും ദു:ഖത്തിലാഴ്ത്താൻ ഇതിനപ്പുറം മറ്റൊന്നും വേണമായിരുന്നില്ല. കുട്ടിക്ക് സാധാരണ നിലയില്‍ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും സംസാരിക്കുന്നതിനും പ്രയാസമാണ്. മുഖം നീരുവന്ന് പോലെ വലുപ്പം വച്ചിരിക്കുന്നു. അനാവശ്യമായ മാംസ വളർച്ചയും. ഈ അവസ്ഥയിലും നീലക്കണ്ണുകൾ ചിമ്മി ചിരിക്കുന്ന തന്റെ മകൻ സുന്ദരനാണ് എന്നാണ് കാര്‍ലി പറയുന്നത്.
കുഞ്ഞിനെ മറ്റു കുട്ടികളെ പോലെ ആക്കുന്നതിനായി ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ അനിവാര്യമാണ്. അതിനായി വൻതുക കണ്ടത്തെണം. അതാണ് ഈ അമ്മയുടെ ലക്‌ഷ്യം. ഇതിനു പിന്തുണ നൽകിക്കൊണ്ട് കാര്‍ലിയുടെ ബന്ധുക്കളും സുഹൃത്തുക്കളും ഉണ്ട്. കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥ തനിക്കു നന്നായി അറിയാവുന്നതിനാൽ അതിനോടു ചേർന്നു പോകാൻ സാധിച്ചു. എന്നാൽ അപരിചിതരായ ആളുകൾ വന്ന് എന്തുപറ്റി കുഞ്ഞിനെന്ന് പെട്ടന്നു ചോദിക്കുമ്പോൾ വിഷമം വരും.
വളരെ സന്തോഷകരമായാണ് തന്റെ ഗർഭകാലം പോയതെന്നും. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുഞ്ഞിന് യാതൊരുവിധ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായിരുന്നില്ല എന്നും കാര്‍ലി പറയുന്നു. പ്രസവശേഷം കാര്യം മനസിലാകാതെ നഴ്സ് കുഞ്ഞിന്റെ മുഖം കണ്ടാൽ ചിരി വരും എന്നു പറഞ്ഞു. എന്നാൽ ആദ്യമായി തന്റെ മകന്റെ മുഖം കണ്ട നിമിഷം താൻ തകർന്നു പോയി എന്നും കാര്‍ലി ഓർക്കുന്നു.
അസാധാരണമായ ഒരു രോഗമാണ് ഇത്. 50,000 ല്‍ ഒരു കുട്ടിക്ക് എന്ന നിലയിലാണ് ട്രീച്ചര്‍ കോളിന്‍സ് സിന്‍ഡ്രോം ബാധിക്കുന്നത്. പ്രധാനകാരണം ജനിതക തകരാർ തന്നെയാണ്. അമേരിക്കയിൽ വച്ച് ആദ്യഘട്ട ശസ്ത്രക്രിയ നടന്നു. കുഞ്ഞ് ഇപ്പോൾ സുഖം പ്രാപിച്ചു വരികയാണ്. ഇനിയും ചികിത്സ ബാക്കിയുണ്ട്. താമസിയാതെ മകൻ സാധാരണകുട്ടികൾക്ക് സമാനമായി വരും എന്ന പ്രതീക്ഷയിലാണ് കാര്‍ലി ഹേരിയോട്ട്.