അപൂർവ രോഗമായ പോംപെയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തുടക്കത്തിലേ മനസ്സിലാക്കുന്നത് രോഗനിർണയത്തിലും ചികിൽസയിലും ഏറെ നിർണായകമെന്നു വിദഗ്ധർ. രാജ്യാന്തര പോംപെ ദിനാചരണത്തിന്റെ ഭാഗമായി പുറത്തിറക്കിയ മാർഗനിർദേശങ്ങളിലാണു ലൈസോസോമൽ സ്‌റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ (എൽഎസ്ഡി) വിഭാഗത്തിൽപ്പെട്ട ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദീകരണം. രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോരുത്തരിലും വ്യത്യസ്തമാണ് എന്നതിനാൽ നിർണയം എളുപ്പമല്ല. കൃത്യസമയത്തു രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ കൂടുതൽ നല്ലത്. ഇക്കഴിഞ്ഞ 15ന് ആയിരുന്നു പോംപെ ദിനാചരണം.
ചികിൽസിച്ചു ഭേദമാക്കാനാവുന്ന എൽഎസ്ഡി രോഗങ്ങളിലൊന്നാണ് പോംപെയെന്ന് അമൃത ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസ് ആൻഡ് റിസേർച്ച് സെന്റർ പീഡിയാട്രിക് ജനറ്റിക്‌സ് വകുപ്പിലെ ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി പറഞ്ഞു. കുട്ടികളിൽ അപകട നിരക്ക് ഏറെക്കൂടുതലാണ്. ആസിഡ് ആൾഫ ഗ്ലൂകോസിഡെസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവു മൂലമാണ് ഈ അപൂർവ രോഗമുണ്ടാകുന്നത്. ഇതുമൂലം പേശികളുടെ സെല്ലുകളിലും ഹൃദയ പേശികളിലും ഗ്ലൈക്കോജെൻ എന്ന പ്രത്യേക ഇനം പഞ്ചസാര നിർമിക്കപ്പെടുകയും ഹൃദയത്തകരാറിനും മസിലുകളുടെ കരുത്തു ചോരുന്നതിനും ഇടയാക്കും.
രോഗ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും അതു പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വയസ്സുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കുട്ടികളേക്കാൾ ലളിതമായ ലക്ഷണങ്ങളാവും മുതിർന്നവരിൽ ഉണ്ടാകുക. പോംപെ രോഗമുള്ള മുതിർന്നവരിൽ തുടർച്ചയായ പേശീക്ഷയങ്ങളാവും സംഭവിക്കുക. പോംപെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഡ്രൈഡ് ബ്ലഡ് സ്‌പോട്ട് എന്നതു ഫലപ്രദമായ പരിശോധനയാണെന്നും ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി പറഞ്ഞു.
പോംപെ അടക്കമുള്ള രോഗങ്ങൾക്ക് എൻസൈം മാറ്റിവെക്കൽ ചികിൽസ (ഇആർടി) ലഭ്യമാണ്. ഇതു ഫലപ്രദമാണെന്നും രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായകമാണെന്നും തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. കൃത്യമായ പരിശോധനകളും തുടർ ചികിൽസകളും ഏറെ ഗുണം ചെയ്യും.
Read More : ആരോഗ്യവാർത്തകൾ
