എന്താണ് ഡുഷേൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി? അറിയാം

മലപ്പുറം മുണ്ടുപറമ്പിൽ അച്ഛനും അമ്മയും രണ്ടു മക്കളും ഉൾപ്പടെ നാലു പേരെ മരിച്ച നിലയിൽ കണ്ടെത്തിയ സംഭവത്തിനു കാരണമായത് ജനിതക രോഗമായ ഡുഷേൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയെക്കുറിച്ചുള്ള ആധിയെന്നു സംശയം. മൂത്ത കുട്ടിക്ക് ഈ അസുഖമാണെന്ന് കഴിഞ്ഞ മാസം സ്ഥിരീകരിച്ചിരുന്നു. ഇതിനു പിന്നാലെ നടത്തിയ പ്രാഥമിക പരിശോധനയിൽ ഇളയ കുട്ടിക്കും അസുഖത്തിന്റെ സാധ്യത കണ്ടെത്തി. ഇതോടെ ഈ കുട്ടിയുടെയും അമ്മയുടെയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കും നിർദേശിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ അതു നടത്തും മുൻപേ നാലു പേരും ലോകത്തോടു വിടപറയുകയായിരുന്നു.

എന്താണ് ഡുഷേൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി?

പേശികളെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുകയും അതുവഴി കുട്ടികളെ വൈകല്യത്തിലേക്കും അകാല മരണത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നതാണ് ഡിഎംഡി എന്ന ഡുഷേൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. മസ്കുലാർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണവും അപകടകാരിയുമായി കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. പേശിയിലെ കോശങ്ങളെ കേടുകൂടാതെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാതെ വരുന്നതാണു പ്രശ്നം. പേശികളുടെ ബലക്ഷയം ആദ്യം അനുഭവപ്പെടും. പിന്നീട് പൂർണമായും തളരുന്ന അവസ്ഥയിലേക്കു പോലും എത്തും. 

കിടന്നകിടപ്പിൽ നിന്ന് സ്വയം അനങ്ങാൻപോലും കഴിയാതെയാകും. ഹൃദയത്തിന്റെയും ശ്വാസകോശത്തിന്റെയും സാധാരണപ്രവർത്തനങ്ങൾക്കു പോലും കഴിയാത്ത സ്ഥിതിയിലേക്ക് എത്തുന്നതാണ് ഏറ്റവും സങ്കീർണാവസ്ഥ. സാധാരണഗതിയിൽ അമ്മയിൽ നിന്ന് ആൺമക്കളിലേക്കു ജനിതകമായി പകരുന്ന ഈ രോഗം, അപൂർവമായെങ്കിലും പെൺകുട്ടികളിലും വരാം.

രാജ്യത്ത് 5 ലക്ഷത്തിലധികം പേരെ ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ് ഏകദേശ കണക്ക്. ഈ അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിനു ചെലവുകുറഞ്ഞ ചികിത്സ കണ്ടെത്താൻ ഇന്ത്യൻ ഗവേഷകരുടെ ശ്രമം നടന്നിരുന്നു. ജോധ്പുർ ഐഐടി, ഡിഎംഡിക്കായി ഒരു ഗവേഷണ കേന്ദ്രം തുറന്നതോടെയാണ് ഇതുസംബന്ധിച്ച പ്രതീക്ഷ സജീവമായത്. ജോധ്പുർ എയിംസ്, ബെംഗളൂരുവിലെ ഡിസ്ട്രോഫി എനൈലേഷൻ റിസർച് ട്രസ്റ്റ് എന്നിവയുമായി ചേർന്നായിരുന്നു ഗവേഷണം. വൈകല്യത്തിനു കാരണമാകുന്ന ഡിഎൻഎ/ആർഎഎൻഎയുടെ ഭാഗം ഒരു ജനിതാകവരണം വഴി മറയ്ക്കുന്ന ചികിത്സാരീതിയായിരുന്നു പരീക്ഷിച്ചത്. 

Content Summary: Duchenne muscular dystrophy